Амниоцентез: зачем его делают и насколько это рискованно?
Рассказывает кандидат медицинских наук, доцент, врач УЗИ высшей категории и заведующая отделением пренатальной диагностики РНПЦ «Мать и дитя» Наталья Венчикова.
Все беременные женщины в Беларуси проходят комбинированный скрининг в первом триместре беременности. В него входит УЗИ и биохимический анализ крови. Это позволяет выявить плод с высоким риском синдрома Дауна или других хромосомных аномалий. Если скрининг указывает на то, что у будущего ребенка может быть генетическое заболевание, женщине предлагают провести амниоцентез или биопсию ворсин хориона (БВХ).
И то, и другое — инвазивный метод пренатальной диагностики, то есть это процедуры, связанные с проникновением в полость матки. При амниоцентезе проводят забор амниотической жидкости, а при БВХ — взятие ворсин хориона (предшественника плаценты).
Полученный материал отправляют на цитогенетическое исследование, которое дает представление о структуре и числе хромосом. Это позволяет выявить у плода такие серьезные генетические патологии, как синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера и другие.
Также с помощью амниоцентеза можно узнать пол ребенка, но родители могут попросить доктора не сообщать им эту информацию.
Бывает, что у плода подозревают конкретное генетическое заболевание, например, гемофилию, муковисцидоз, спинальную мышечную атрофию. Тогда дополнительно проводят исследование определенных генов.
Кому нужно делать амниоцентез?
Инвазивную диагностику не проводят всем беременным женщинам, поскольку у нее есть некоторые риски. На такую процедуру направляют только по строгим показаниям:
- «положительные» результаты скрининга, которые указывают на вероятность генетической аномалии у плода с вероятностью более 1 из 360;
- наследственные генетические нарушения у близких родственников;
- хромосомные заболевания у плода при предыдущих беременностях;
- возраст матери старше 35 лет.
Почему именно 35-летний рубеж?
Врач подчеркивает, что ничего особенного не происходит с яйцеклетками женщины в 35 лет. Но риск рождения ребенка с генетической аномалией в таком возрасте становится более чем 1 из 300. А эта цифра сопоставима с риском выкидыша из-за амниоцентеза. «А как же скрининг?» — спросите вы. В 6-10% случаев встречаются ложноотрицательные результаты, когда скрининговый тест нормальный, а ребенок на самом деле имеет нарушения.
Поэтому женщинам старше 35 лет предлагают сделать амниоцентез даже при хороших результатах скрининга. Но это лишь рекомендация. Окончательное решение принимает будущая мама, ведь выполнение этой процедуры сопряжено с некоторым риском. Однако все не так страшно, как кажется на первый взгляд.
Как часто происходят выкидыши после процедуры?
Ранее считалось, что риск прерывания беременности после амниоцентеза составляет примерно 0,5%, или 1 из 200 случаев. Но основаны эти цифры были на исследованиях, проведенных в 1970-х годах. Тогда еще врачи не имели достаточно опыта и не пользовались ультразвуковым контролем во время процедуры.
За последние десятилетия многое изменилось, и клинический опыт показал, что риск 1 из 200 переоценен. Фактическая потеря беременности после процедуры находится между 1 из 1200 и 1 из 300, то есть от 0,08% до 0,33%. Тем не менее, по-прежнему пользуются следующими данными: риск выкидыша после амниоцентеза оценивают как 1 из 200, а после БВХ — 1 из 100.
Почему белорускам чаще делают амниоцентез, а не биопсию ворсин хориона?
Биопсию ворсин хориона проводят в конце первого триместра — между 10,5 и 13 неделями, а амниоцентез — после 16 недель. Кажется, что БВХ имеет неоспоримое преимущество. Ведь лучше всего как можно раньше узнать, есть ли у плода хромосомная аномалия. Тогда можно успеть прервать беременность в ранние сроки.
Правда, не всегда женщины успевают так рано обратиться за консультацией генетика. Ведь первый скрининг делают до 12 недель, а БВХ проводят только до 13 недели. Кроме того, риск выкидыша после этой процедуры выше, чем после амниоцентеза. Поэтому его чаще всего и делают белорускам.
Есть ли противопоказания для амниоцентеза?
Даже если врачи подозревают у ребенка хромосомную аномалию, инвазивную диагностику не проводят, если у матери:
- экстрагенитальная патология, например, акушерский холестаз;
- тяжелые нарушения свертываемости крови с повышенной кровоточивостью (в том числе наследственные);
- гнойно-септические заболевания;
- воспалительные заболевания с повышением температуры тела;
- множественные фиброматозные узлы в матке.
Отказываются от проведения амниоцентеза также при угрожающем выкидыше с кровянистыми выделениями, ранее проведенных лапаротомии и операциях на матке, плохих результатах микроскопического исследования мочеполовых путей на флору. В последнем случае нужно провести санацию и только затем выполнять вмешательство.
Как делают амниоцентез?
Процедуру проводят врач-акушер и специалист УЗИ. Сначала с помощью ультразвукового исследования находят в матке место пункции — легкодоступный «карман» с амниотической жидкостью. Затем живот женщины обрабатывают антисептическим раствором, а на ультразвуковой датчик наносят стерильный гель, чтобы исключить инфицирование.
Когда все готово, проверяют положение плода. Если он не переместился в намеченный «карман», врач вводит туда иглу, наблюдая за процессом с помощью ультразвукового монитора. Происходит все обычно быстро, и женщина ощущает лишь легкий дискомфорт. Обезболивание не нужно.
Как только игла оказывается в жидкости, врач выдвигает стержень из иглы, оставляя внутри тонкую полую трубку. Шприц присоединяют к основанию иглы и проводят взятие около 15 мл жидкости. Такая небольшая потеря не влияет на плод, поскольку плацента быстро восстанавливает объем амниотической жидкости.
Для процедуры используют тончайшую иглу, чтобы свести к минимуму влияние на матку и амниотическую мембрану. Но из-за этого на набор достаточного количества жидкости может уйти около минуты. В это время женщина может ощущать легкий дискомфорт, редко — небольшое давление. В конце процедуры иглу извлекают, жидкость переносят в пробирку и отправляют на анализ.
Как проводят биопсию ворсин хориона?
При такой процедуре клетки плода извлекают с помощью шприца из ранней плацентарной ткани — ворсин хориона. Как и при амниоцентезе, все проходит под ультразвуковым контролем.
Специалист УЗИ сканирует брюшную полость, чтобы врач-акушер определил оптимальное место для введения шприца. Когда оно будет найдено, туда вводят иглу и отбирают образец. Его переносят во флакон и проверяют под микроскопом, чтобы убедиться, что получено достаточное количество ткани. Если ее мало, может понадобиться второй или даже третий подход. Это не вызывает особых проблем. Обычно женщины хорошо переносят процедуру и чувствуют лишь незначительный дискомфорт.
Как вести себя после прокола, чтобы избежать осложнений?
В течение 24 часов после процедуры избегайте физической активности, подъема тяжестей и половых контактов. Внимательно следите за своим самочувствием следующие несколько дней. Обязательно обратитесь к врачу, если у вас возникнут такие опасные симптомы как:
- вагинальное кровотечение;
- боли внизу живота;
- температура 38,0°C или выше;
- подтекание амниотической жидкости из влагалища.
Если у вас отрицательный резус фактор (Rh-), то после амниоцентеза или БВХ нужно сделать инъекцию антирезусного иммуноглобулина.
Из-за вмешательства клетки крови плода могут попасть в кровеносную систему матери. И если у ребенка положительный резус фактор (Rh+), в организме женщины начнут вырабатываться антитела. Проникнув через плаценту, они будут воздействовать на эритроциты плода. Это может привести к анемии у будущего ребенка. Избежать такого состояния можно с помощью профилактики резус-несовместимости. Провести ее нужно в течение 72 часов после процедуры в стационаре или женской консультации по месту жительства.
Сколько времени ждать результатов?
Чтобы дать полную информацию о структуре и количестве хромосом у плода, нужно проделать огромный объем работы: выделить клетки из образца, вырастить их в инкубаторе, исследовать и сфотографировать под микроскопом. Это не быстрый процесс, поэтому результат амниоцентеза придется ждать 28-30 дней. В случае БВХ он известен через 2-3 дня.
Иногда в случае очень высокого риска хромосомных аномалий врачи пользуются предварительным тестированием. Для него используют образец, полученный с помощью амниоцентеза. Речь идет о специализированных методах: FISH (флуоресцентная гибридизация in situ) и ПЦР (полимеразная цепная реакция). Они в большей мере нацелены на 13, 18, 21, X и Y хромосомы. Поскольку именно там чаще всего встречаются хромосомные аномалии.
Если окончательный анализ покажет, что у ребенка аномальное число хромосом или есть структурный дефект, будущую маму направляют на консультацию к генетику. Доктор расскажет об особенностях выявленного заболевания и даст прогноз для жизнедеятельности и здоровья плода. На основе этой информации женщина должна самостоятельно решить, сохранять или прерывать беременность.
Насколько верны результаты? Могут ли быть ошибки?
Статистика показывает, что точность амниоцентеза составляет 99,4-100%. Правда, в редких случаях исследование образца может не дать результатов в принципе. Например, в лаборатории не смогут провести анализ из-за недостаточного количества ткани. Такое чаще всего случается при БВХ, чем при амниоцентезе.
Бывает, что образец просто не хочет расти в лабораторных условиях. Но так происходит в 1 случае из 1000. Тогда женщине предлагают провести процедуру повторно.
Есть ли альтернатива инвазивным процедурам?
Во время беременности клетки плода попадают в кровь матери. Поэтому ее можно использовать для выделения и исследования хромосом будущего ребенка. На этом основан неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), который можно сделать с 9-й недели беременности.
По сути, он представляет собой анализ крови из вены, поэтому полностью безопасен для матери и ребенка. Правда, тест платный. В мае 2023 года его цена составляет от 600 до 2000 белорусских рублей в зависимости от того, какие генетические отклонения он выявляет. В числе таких синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, а также более специфические аномалии: кошачьего крика, Вольфа-Хиршхорна, Ди Джорджи и др. Результат обычно готов в течение 14 дней.
Хоть точность НИПТ высока, такой скрининговый тест нельзя назвать заменой амниоцентезу. Поставить точный диагноз о наличии хромосомных аномалий можно только с помощью инвазивной диагностики. В том числе, это касается прерывания беременности по медицинским показаниям: такое право женщине дают только результаты амниоцентеза, а не НИПТ.
